Beat Batten

 

bb

 

Al sinds 2015 geef ik op diverse manieren aandacht aan de stofwisselingsziekte beat batten .

 

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten (Batten Disease) is de Engelstalige benaming voor Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), een groep erfelijke stofwisselingsziekten die vrijwel uitsluitend voorkomt bij kinderen. Wereldwijd wordt naar schatting 1 op de 25.000 geboren kinderen door NCL getroffen (in Nederland 1:50.000). In Nederland is de ziekte ook bekend als de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, kortweg BSV.

Er zijn verschillende sub-types van deze ziekte, die zich hoofdzakelijk van elkaar onderscheiden door:

  • de leeftijd van het kind waarop de ziekte zich openbaart
  • de snelheid waarmee de ziekte het kind “overmeestert”

Voor alle vormen van deze ziekte geldt dat er op dit moment geen behandeling mogelijk is en dat de ziekte fataal is.

Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (JNCL) is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Batten. In Nederland zijn er ca. 60 patiënten. Door een defect in een van de genen, ontbreekt er een bepaald enzym dat er normaal gesproken voor zorgt dat de in de cel aanwezige afvalstoffen worden afgebroken. Door het ontbreken van dit enzym, stapelen afvalstoffen zich op in de cel. Onder andere hierdoor kan de cel niet meer functioneren en sterft uiteindelijk af. Dit treft met name de cellen in het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).

Kenmerken van JNCL zijn:

  • de ziekte openbaart zich tussen het 5e en 8e levensjaar door zeer snelle achteruitgang van het gezichtsvermogen leidend tot blindheid
  • toenemende problemen in de motoriek (rond 18e jaar in rolstoel)
  • epilepsie
  • dementie
  • verlies van het vermogen tot communiceren
  • overlijden gemiddeld tussen het 15e en 25e levensjaar

Meer info :

 

link naar Beat Batten